É um guia para diagnóstico, prognóstico, plano de tratamento e aconselhamento genético com 1450 ilustrações e fotos permitindo o reconhecimento das doenças.16 novas síndromes são reconhecidas e catalogadas.Cada capítulo inclui a descrição da anormalidade, incluindo outras anomalias associadas, história, etiologia e referências, e nas páginas opostas estão às fotos que ilustram estas patologias.Várias tabelas de crescimento servem para comparativos de crescimento normal e anormal nas várias síndromes e adequações dos parâmetros físicos.Sinais clínicos dismorfológicos para fazer o diagnóstico diferencial.Totalmente atualizado orienta os residentes e novos especialistas.